Розширений неонатальний скринінг: як батькам отримати результати?
7 березня 2025
Неонатальний скринінг – це важливий комплекс діагностичних обстежень, спрямованих на раннє виявлення спадкових та вроджених патологій у немовлят. Завдяки цьому можна вчасно розпочати лікування та запобігти погіршенню стану здоров’я.
З 2023 року скринінг проводиться на 21 рідкісну патологію і роблять його в усіх пологових будинках країни, крім тимчасово окупованих територій.
Як дізнатися результати дослідження?
1. Якщо ризиків не виявлено – батькам не потрібно хвилюватися, адже дані автоматично зберігаються в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ) і не потребують додаткового інформування.
2. При сумнівних результатах – батьків можуть запросити на повторний забір зразка для уточнення даних. Це не є підтвердженням хвороби, а лише необхідністю у додатковій перевірці.
3. У разі підтвердження патології – з родиною обов’язково зв’яжуться спеціалісти медико-генетичного центру, які нададуть необхідні рекомендації та скоординують подальші дії.
Батьки також можуть звернутися до педіатра, з яким укладено декларацію, щоб отримати доступ до результатів скринінгу. Лікар зможе не лише надати цю інформацію, а й переглянути дані щодо проведених щеплень та інших медичних процедур.
Важливо знати!
Програма розширеного неонатального скринінгу є безкоштовною для всіх новонароджених у межах медичних гарантій. Її проводять у пологових будинках, перинатальних центрах та дитячих лікарнях, де є відділення неонатології.
На сьогодні в Україні виконано вже понад 380 тисяч таких досліджень, і у 563 випадках вдалося виявити рідкісні захворювання. Завдяки своєчасній діагностиці діти отримали шанс на повноцінне життя, адже раннє лікування допомагає запобігти розвитку серйозних ускладнень.